|
| Home |
Informatie |
Activiteiten |
Internet contact |
Onderzoek |
Over ons |
Zorgaanbod |
Leden |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Kinderwens en Klinefeltersyndroom
|
|
Kinderwens en Klinefelter Syndroom: Wat zijn de (on)mogelijkheden van behandelingen zoals TESE en ICSI?
Dit was de titel van de lezing die Dr. J.C. Giltay hield op 9 mei 2009 voor de leden van de Nederlandse Klinefelter Vereniging. Dr. Giltay is klinisch geneticus in het UMCU te Utrecht en medisch adviseur voor de NKV.
|
Als toelichting bij het onderwerp het volgende: De meeste mannen met het Klinefelter Syndroom produceren geen zaadcellen. Toch is gebleken uit onderzoek in het buitenland dat met behulp van een kleine operatie van de zaadballen soms enkele zaadcellen kunnen worden opgespoord. Vervolgens kan zo’n zaadcel met behulp van een soort reageerbuis bevruchting worden gebruikt om eigen kinderen te krijgen. Hoe vaak lukt dit? Wat zijn de risico’s? Waarom mag het niet in Nederland? Dit zijn slechts enkele vragen die je je kunt stellen.
|
Inleiding. In zijn inleiding vertelt Dr. Giltay dat hij lange tijd niet meer een lezing heeft verzorgd voor de vereniging. Reden was dat er op het gebied van de onvruchtbaarheid bij mannen met het Syndroom nauwelijks mogelijkheden waren. Algemeen bekend is dat voor mannen met KS de kans om via de natuurlijke weg een kind te verwekken nihil is. Die kans is iets groter bij mannen met mozaïek KS dan bij 47XXY. Bovendien had de medische wetenschap tot voor kort geen mogelijkheid om een oplossing voor dit probleem te bieden. Stellen met een kinderwens waren aangewezen op KID, adoptie of pleegzorg. Over de nieuwe behandeling, TESE + ICSI, gaat zijn lezing. In 1992 werd deze voor het eerst werd uitgevoerd en is mogelijk een oplossing.
|
Ontwikkeling zaadballen bij jongens/mannen met KS In aanleg en in de kindertijd zijn er in de zaadballen van jongens met KS vaak nauwelijks of geen afwijkingen waar te nemen. De zaadbal bestaat uit zaadbuisjes en cellen voor hormoonproductie. De zaadbuisjes bevatten diverse zaadcellen en voorlopers van de zaadcellen. Bij het begin van de puberteit is er vaak nog enige aanmaak van zaadcellen. In deze levensfase verslechtert de zaadbal van de jongens met KS. In vrij korte tijd verschrompelen de zaadbuisjes en sterven de voorlopers van zaadcellen af. De oorzaak hiervan is niet bekend. Helaas is dit ook niet te voorkomen met de hormoonbehandeling die in deze periode vaak gestart wordt. De hormoonbehandeling heeft dan ook een ander doel. In het begin van de puberteit hebben zaadlozingen bij jongens met KS soms vruchtbaar zaad. Dit zaad kan dan ingevroren worden om later voor bevruchting te gebruiken.
|
Eigen zaadcellen voor bevruchting Bij sommige jongens zou dus aan het begin van de puberteit zaad, dat verkregen wordt na een zaadlozing, kunnen worden ingevroren. Lukt dit niet dan kan TESE gebruikt worden voor het verkrijgen van zaadcellen.
|
Wat houdt TESE in? TESE staat voor Testiculaire SpermaExtractie: Onder algehele verdoving wordt uit de zaadbal weefsel weggenomen. Hieruit worden, indien aanwezig, zaadcellen gehaald, die ingevroren worden of direct gebruikt worden.
|
Wat houdt ICSI in? ICSI is wat anders dan de klassieke reageerbuisbevruchting. Bij de klassieke reageerbuis bevruchting worden zaadcellen gewassen en bij een eicel, die zich bevindt in een reageerbuis, gevoegd. Na versmelting wordt de bevruchte eicel bij de vrouw teruggeplaatst. ICSI staat voor IntraCytoplasmatisch Sperma Injectie: Bij ICSI wordt één zaadcel geselecteerd en in een naald opgezogen. Vervolgens wordt die zaadcel, met als doel bevruchting, in een eicel geïnjecteerd.
|
Waar is behandeling mogelijk? In Nederland is het momenteel bij wet geregeld dat TESE (in combinatie met ICSI) niet toegepast mag worden bij mannen met een chromosoomafwijking. Het mag wel in enkele ziekenhuizen in onderzoeksopzet, maar alleen bij mannen met een normaal chromosoompatroon. De Nederlandse regering kiest hiermee voor een voorzichtig beleid. In de ons omringende landen wordt de behandeling wel toegestaan bij mannen met KS.
Ervaringen met behandeling met TESE + ICSI
Er is geen garantie dat er mannelijke zaadcellen gevonden worden. Het vermoeden bestaat dat, door invriezen van zaad van mannen met KS, in de loop van de tijd een verslechtering optreedt in dit zaad.
Opmerkelijk is dat in de zaadcellen van mannen met KS er relatief weinig cellen zijn met een extra X chromosoom zijn, die zouden kunnen leiden tot een kind met XXY of XXX. Er zijn zwangerschappen bereikt met zaad dat ca 20 jaar was ingevroren. Dit was echter zaad van normaal vruchtbare mannen, dat verkregen was na zaadlozing. Er bestaat een verhoogde kans (maximaal 2%) op een kind met een chromosoomafwijking. Voor betrokkenen is het een belastende behandeling, zeker ook voor de vrouwelijke partner, die grote hoeveelheden hormonen moet slikken.
|
Kans van slagen In het buitenland is ervaring opgedaan met TESE +ICSI behandeling bij mannen met KS. De kans dat er geschikt zaad aangetroffen word in het afgenomen weefsel en dat ingevroren kan worden is ongeveer 50 %. Wanneer daarmee vervolgens een ICSI behandeling wordt gestart is de kans op een zwangerschap eveneens 50 %. Hieruit valt te concluderen dat 1 op de 4 behandelingen leidt tot een zwangerschap.
Hierbij moet uitdrukkelijk worden vermeld dat dit de eerste gepubliceerde resultaten zijn. Bij onderzoek in grotere series zouden de resultaten minder kunnen zijn. Bovendien is het een gemiddelde kans waarbij geen kans voor een individuelere man met KS te geven is. Verder geld in het algemeen: meer behandelingen leiden tot een verhoogde kans.
|
Verdere overwegingen Wanneer bij jongens bij het begin van de puberteit en voor het starten van hormoonbehandeling aanwezige zaadcellen worden ingevroren, kan ongewenste kinderloosheid mogelijk voorkomen worden.
Wanneer in Nederland ervaring is opgedaan met het op deze wijze invriezen van zaad valt zeker te overwegen om hiervan melding te maken in het behandelprotocol voor mannen met KS.
|
Toekomst Wie weet wordt het in de nabije toekomst mogelijk om ook bij mannen met KS een TESE/ICSI behandeling te verrichten in Nederland.
Allereerst zal door dr. Giltay en medewerkers van de afdeling Medische Genetica van het UMCU een vragenlijst worden opgesteld om de behoeften en wensen ten aanzien van ICSI/TESE bij KS in kaart te brengen.
|
|
|
|
